Bloch-Sulzberger-Syndrom Informationen …

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Was ist Bloch-Sulzberger-Syndrom?

Bloch-Sulzberger-Syndrom (IP) ist eine vererbte Störung der Pigmentierung der Haut, die auch mit Anomalien der Zähne, des Skelettsystems, der Augen und des Zentralnervensystems verbunden ist. Es ist eine aus einer Gruppe von Gen-verknüpften Krankheiten wie neurokutane Erkrankungen bekannt. In den meisten Fällen wird IP durch Mutationen in einem Gen namens NEMO (NF-kappaB wesentlicher Modulator) verursacht. Männer sind stark betroffen als Frauen. Verfärbte Haut wird durch übermäßige Ablagerungen von Melanin (normale Hautpigment) verursacht. Die meisten Neugeborenen mit IP wird verfärbte Haut innerhalb der ersten zwei Wochen entwickeln. Die Pigmentierung beinhaltet den Rumpf und Extremitäten, ist schiefergrau, blau oder braun, und wird in unregelmäßigen marmoriert oder Wellenlinien verteilt. Die Verfärbung schwindet mit dem Alter. Neurologische Probleme umfassen den Verlust von Hirngewebe (wie zerebrale Atrophie bekannt), um die Bildung von kleinen Hohlräumen im zentralen weißen Substanz des Gehirns und den Verlust von Neuronen in der Kleinhirnrinde. Etwa 20% der Kinder mit IP wird langsam motorische Entwicklung haben, Muskelschwäche in einer oder beiden Seiten des Körpers, einer Beeinträchtigung der kognitiven Entwicklung und Krampfanfälle. Sie sind wahrscheinlich auch visuelle Probleme zu haben, einschließlich Schielen, Katarakt und schweren Sehverlust. Zahnprobleme sind ebenfalls üblich, auch fehlende oder zapfenförmige Zähne. Eine verwandte Störung, Hypomelanosis Ito, verfügt über Hautlichtmuster, nicht pigmentierten Wirbel und Streifen, die das Gegenteil von IP sind. Assoziierte neurologische Probleme sind ähnlich.

Gibt es eine Behandlung?

Die Haut Anomalien der IP verschwinden in der Regel nach der Pubertät oder im Erwachsenenalter ohne Behandlung. Verminderte Vision kann mit Sehhilfen, Medikamente, oder, in schweren Fällen eine Operation behandelt werden. Ein Spezialist kann Zahnprobleme behandeln. Neurologische Symptome wie Krämpfe, Muskelkrämpfe oder leichte Lähmung kann mit Medikamenten und / oder medizinischen Geräten und mit der Beratung durch einen Neurologen gesteuert werden.

Was ist die Prognose?

Obwohl die Hautanomalien in der Regel regredieren, und manchmal ganz verschwinden, kann es Rest neurologischen Schwierigkeiten.

Welche Forschung getan wird?

Die Forscher haben damit begonnen, genetische Kopplungsstudien zu verwenden, um die Lage von Genen, die mit den neurokutane Störungen assoziiert abzubilden. Untersuchungen der NINDS unterstützt umfasst Studien zu verstehen, wie das Gehirn und das Nervensystem normal entwickeln und funktionieren und wie sie durch genetische Mutationen betroffen sind. Diese Studien tragen zu einem besseren Verständnis der Gen-verknüpften Erkrankungen wie IP, und haben das Potenzial, zu eröffnen vielversprechende neue Wege der Behandlung.

NIH Patientenrekrutierung für Bloch-Sulzberger-Syndrom Klinische Studien

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