Hypertrophe Kardiomyopathie Praxis …

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Hypertrophe Kardiomyopathie

Hintergrund

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine genetische Erkrankung, die typischerweise in einer autosomal dominant mit variabler Penetranz und variabler Expressivität vererbt wird. Die Krankheit hat komplexe Symptomatik und potenziell verheerenden Folgen für die Patienten und ihre Familien. [1] (siehe Ätiologie und Prognose.)

Die Erkrankung hat eine variable Darstellung und trägt eine hohe Inzidenz von plötzlichem Tod. In der Tat ist HCM die führende Ursache für den plötzlichen Herztod bei vorpubertären und Jugend Kinder. Das Kennzeichen der Erkrankung ist Myokardhypertrophie, die nicht geeignet ist, oft asymmetrisch, und tritt in Abwesenheit einer offensichtlichen Anstiftung Hypertrophie Reiz. Diese Hypertrophie kann in jedem Bereich des linken Ventrikels auf, sondern ist häufig mit dem interventrikulären Septum, das in einer Behinderung der Strömung durch den linken Ventrikel (LV) Ausflusstrakt führt. (Siehe Prognose, Anamnese, körperliche Untersuchung und Aufarbeitung.)

Vor Jahrzehnten wurde HCM geschrieben und als idiopathische hypertrophe Subaortenstenose (IHSS) oder asymmetrische Septumhypertrophie (ASH) bekannt. Diese Begriffe wurden durch hypertrophe Kardiomyopathie ersetzt, weil die segmentale Hypertrophie in jedem Segment des Ventrikels auftreten kann, nicht nur das Septum. Darüber hinaus kann diese Einheit ohne subaortalen Hindernis darstellen noch fließen immer noch die gleiche ominöse Risiko von arrhythmogenen plötzlichen Tod und viele seiner klinischen Symptome führen.

HCM können in obstruktive und nonobstructive Arten getrennt werden. Obstruktive HCM ist aufgrund midsystolic Behinderung der Strömung durch den LV Ausflusstrakt als Ergebnis eines Bernoulli-Effekt induzierte systolischen anterioren Mitralklappe Bewegung in Richtung auf das Septum.

Die Bedeutung dieses Hindernis ist jedoch sehr umstritten. Einige Forscher und Experten glauben, dass die Behinderung weniger mit den allgemeinen hämodynamischen und pathophysiologischen Manifestationen dieser Einheit zu tun, als es mit der unangemessenen segmentale Hypertrophie, die mit ihren erhöhten myokardialen Sauerstoffverbrauch und Substrat für tödliche ventrikuläre Arrhythmien, hat viel mehr Bedeutung in das gesamte klinische Bild dieser Einheit und in der Behandlung und Prognose von HCM.

HCM ist eine Erbkrankheit. [2] Es gibt Mängel in mehrere der Gene für die Proteine ​​kodieren sarcomeric wie Myosin schwere Kette, Actin, Tropomyosin und Titin. [3, 4] Mehrere Mutationen wurden mit Genotyp-spezifischen Risiken für die Mortalität und das Ausmaß der Hypertrophie identifiziert. Interessanterweise scheint die genetische Basis der Ventrikelhypertrophie nicht direkt mit prognostischen Risikoschichtung korrelieren. (Siehe Ätiologie.)

Patienten mit einigen Mutationen, wie spezifische tropomyosin Substitutionen, haben nur einen leichten Grad der Hypertrophie, mit wenig oder gar keine LV Ausflusstrakt Obstruktion, aber sie immer noch einen unverhältnismäßig hohen Risiko für einen plötzlichen Tod führen. [5]

Viele Patienten, insbesondere Kinder, mit HCM kann nicht symptomatisch sein. Eine sorgfältige Auswertung eines Herzgeräusch kann den Zustand zeigen. (Siehe körperliche Untersuchung und Aufarbeitung.)

Komplikationen

Komplikationen bei der HCM können gehören:

Kongestiver Herzinsuffizienz

Ätiologie

Abnormal Calcium Kinetik

Data Link abnormal myokardialen Calcium Kinetik, um die Ursache der gestörten myokardiale Hypertrophie und Besonderheiten von HCM, insbesondere bei Patienten mit einem diastolischen Funktionsstörungen. Abnormal myocardial Calcium Kinetik und abnormen Calcium- Flüsse von einer Zunahme in der Anzahl der Calciumkanäle führen zu einer Erhöhung der intrazellulären Calciumkonzentration, was wiederum, Hypertrophie und zelluläre disarray erzeugen.

genetische Ursachen

Familiäre HCM tritt als autosomal-dominant Mendel’sche-Erbkrankheit in etwa 50% der Fälle. Einige, wenn nicht alle, der sporadischen Formen der Krankheit kann durch spontane Mutationen verursacht werden.

Mindestens 6 verschiedenen Gene auf mindestens 4 Chromosomen sind mit HCM verbunden sind, mit mehr als 50 verschiedenen Mutationen bisher entdeckt. Familial HCM ist eine genetisch heterogene Krankheit, dass es durch genetische Defekte bei mehr als 1 Locus verursacht werden.

Im Jahr 1989 Seidman und Mitarbeiter erstmals über die genetische Grundlage für HCM. Sie berichteten über die Existenz einer Krankheit Gen auf dem langen Arm von Chromosom 14. Anschließend fanden sie dies das codierende Gen für beta kardialen Myosin schwere Kette zu sein.

Große Variationsbreite besteht in der phänotypischen Expression einer gegebenen Mutation eines bestimmten Gens, wobei die Variabilität in der klinischen Symptome und der Grad der Hypertrophie ausgedrückt. Phänotypischen Variabilität wird auf die Unterschiede in Genotyp im Zusammenhang mit spezifischen Mutationen mit bestimmten Symptomen, dem Grad der Hypertrophie und die Prognose. [6]

Andere mögliche Ursachen

Andere mögliche Ursachen von HCM sind die folgenden:

Abnormal sympathische Stimulation, — Schärfung des Ansprechbarkeit des Herzens auf die übermäßige Produktion von Katecholamin oder die reduzierte neuronale Aufnahme von Norepinephrin könnte HCM verursachen

Abnormal verdickte intramuralen Koronararterien — diese aufzuweiten normalerweise nicht, was zu Myokardischämie führt; diese fortschreitet, um myokardiale Fibrose und abnorme kompensatorische Hypertrophie

Subendokardialen Ischämie — Dies ist auf Anomalien der Herzmikrozirkulation im Zusammenhang, die die Energiespeicher wesentlich für die Sequestrierung von Calcium während der Diastole erschöpfen; subendokardialen Ischämie zu einer bleibenden Wechselwirkung der Kontraktions Elemente während der Diastole und erhöhter diastolischer Steifheit

Cardiac strukturelle Anomalien — Dazu gehören eine Katenoid Konfiguration des Septum, das myokardiale Zellhypertrophie und Unordnung führt zu

Prognose

Berichtet jährlichen Mortalitätsraten bei Patienten mit hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) haben von weniger als 1% bis 3-6% lag, und Studien deuten darauf hin, dass sie in den letzten 40 Jahren deutlich verbessert haben. [9]

Eine Studie von 2006 berichtet, dass plötzliche Todesraten in den vorangegangenen 10 Jahren veröffentlicht waren niedriger als zuvor veröffentlichten Zahlen wurden (Median 1,0% (Bereich 0,1-1,7) v 2,0% (0-3,5)). Dennoch trägt HCM noch ein hohes Risiko für die Mortalität und Morbidität. [10]

Eine Serie von 46 Patienten mit midventricular Hindernis gefunden wurde ein erhöhtes Risiko für apikal Aneurysmabildung zu haben, Symptome und HCM-Todesfälle im Vergleich zu denen, die nicht midventricular Behinderung hatte; das erhöhte Risiko der Symptome und der Tod war ähnlich wie bei Patienten mit LV Obstruktion gesehen. [11]

Die meisten Patienten mit HCM sind asymptomatisch. Unglücklicherweise kann die erste klinische Manifestation der Erkrankung in solchen Individuen plötzlichen Tod, wahrscheinlich von ventrikulärer Tachykardie oder Fibrillation sein. Jüngere Patienten, insbesondere Kinder, haben eine viel höhere Sterblichkeit. Kinder haben einen viel höheren Grad der Hypertrophie und sind viel mehr symptomatisch für früh im Krankheitsverlauf, höchstwahrscheinlich, weil bösartiger Genotypen früher vorhanden sind im Leben.

Die gutartige Mutationen haben entlocken keine klinischen oder echokardiographischen Phänotyp oder Symptome bei Kindern und Jugendlichen. Der Tod ist oft plötzlich und unerwartet, und in der Regel mit Sport oder kräftige Anstrengung verbunden ist. Eine frühzeitige Diagnose ist von zentraler Bedeutung, um ein angemessenes Maß an sicheren Aktivität zu verschreiben. [6, 12, 13]

Screening von Verwandten ersten Grades ist nützlich, weitere betroffene Familienmitglieder zu Beginn der signifikante Symptome oder plötzlichen Tod vor zu identifizieren.

Patienten können eine Vielzahl von Arrhythmien, einschließlich Vorhofflimmern, Vorhofflattern, ventrikuläre ectopy, ventrikulärer Tachykardie und ventrikulärer Fibrillation. Diese Patienten gehören zu den höchsten Risikogruppe für Herzkammerflimmern und stellen schwierige therapeutische Entscheidungen zur Risikominderung.

Die Patienten haben eine hohe Wahrscheinlichkeit von rezidivierenden Herzinsuffizienz von Mitralinsuffizienz und tiefe diastolischen Dysfunktion. HCM ist eine progressive Erkrankung, die im Laufe der Zeit verschlechtert, ebenso wie die Steigung über den LV Ausflusstraktes, wenn sie unbehandelt. Der systolische Funktion ist in der Regel gut bis in die späten Stadien der Erkrankung erhalten. Angina pectoris ist selten bei Kindern, aber häufig bei Erwachsenen. Synkope und Präsynkope sind weit verbreitet und können Personen mit hohem Risiko für einen plötzlichen Tod zu identifizieren.

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