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Megazystis-Mikrokolon-Darm ...

Megazystis-Mikrokolon-Darm-Syndrom Hypoperistalsis

In Utero sonographische Aussehen und den Beitrag der Vesicocentesis bei vorgeburtlicher Diagnose

  1. Nobuhiro Hidaka. MD.
  2. Kazuya Kawamata. MD und
  3. Yoshihide Chiba. MD, PhD
  1. Department of Perinatology National Cardiovascular Center, Osaka, Japan.
  1. Korrespondenzadresse Nobuhiro Hidaka, MD, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, 3-1-1 Maidashi, Higashiku 812-8582, Fukuoka, Japan. E-mail: n-Hidakakpa.biglobe.ne.jp

Abstrakt

Objektiv. Der Zweck dieses Berichts ist es, die in utero sonographische Erscheinungsbild von Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom (MMIHS) und untersuchen die Rolle von vesicocentesis zu beschreiben. Methods. Zwei Fälle des sonographische Erscheinungsbild MMIHS wurden überprüft. Wir führten vesicocentesis in 2 Feten mit MMIHS und durchgeführt vesicoamniotic Rangieren in 1 von ihnen. Die sonographische Befunde nach diesen Verfahren wurden mit denen vor Einstich verglichen. Ergebnisse. In beiden Fällen zeigte Ultraschalluntersuchung ein massiv vergrößerte fötales bilateralen Blase und hydroureteronephrosis mit einer normalen Menge an Fruchtwasser. Fetal Harn-Natrium und Chlorid-Konzentrationen waren innerhalb der normalen Grenzen in beiden Fällen; Dies deutete darauf hin normale fetale Nierenfunktion. Im allgemeinen ist es schwierig, den dilatierten fetal Darm in MMIHS zu erfassen, wahrscheinlich wegen der durch eine große Blase verursachten Störung. In unseren Fällen jedoch zeigte die Ultraschalluntersuchung deutlich fetalen Darm Dilatation nach diesen Verfahren; Dies machte die vorgeburtliche Diagnose von MMIHS Bestimmteres. Schlussfolgerungen. Die sonographische Merkmale nach vesicocentesis kann bei der Bestätigung der vorgeburtlichen Diagnose von MMIHS hilfreich sein.

Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperi-stalsis Syndrom (MMIHS) ist eine ungewöhnliche angeborene Krankheit mit einer hohen Sterblichkeitsrate. Es wird durch eine massiv vergrößerte Harnblase, unvollständige Darm Rotation Mikrokolon und hypoperistalsis im gesamten Darmtrakt gekennzeichnet. Einige frühere Berichte haben gezeigt, dass die typischen vorgeburtlichen sonographische Ergebnisse sind wie folgt: eine stark gefüllte Blase, bilateral hydroureteronephrosis, und eine normale Menge an Fruchtwasser; jedoch ist die vorgeburtliche Diagnose dieses Syndroms gelegentlich schwierig. Wir präsentieren zwei Fälle von MMIHS pränatal diagnostiziert. Wir führten vesicocentesis fetale Nierenfunktion in beiden Fällen zu bewerten und führten eine vesicoamniotic Shunt-Operation in 1 von ihnen. Die sonographische Merkmale nach diesen Verfahren unterstützt in der vorgeburtlichen Diagnose bestätigt.

Fallbeschreibungen

Fall 1

Eine 31-jährige Frau, Absatz 2, nach 26 Wochen der Schwangerschaft wurde für eine große fetale Blase in unsere Klinik und zugelassen bezeichnet. Ihr pränatalen Verlauf hatte ereignislos gewesen bis zu diesem Zeitpunkt, mit Ausnahme eines Shirodkar Betrieb bei 15 Wochen für die Gebärmutterhalskrebs Inkompetenz. Sie hatte eine Anamnese von rheumatoider Arthritis, die auch während der Schwangerschaft kontrolliert wurde. Eine Ultraschalluntersuchung über die Zulassung mit einem SSA-270A Ultraschallgerät durchgeführt (Toshiba Medical Systems Co., Ltd., Tokio, Japan), zeigte eine massiv vergrößerte fetale Blase und bilaterale Hydronephrose (Abbildung 1 ⇓). Die Menge des Fruchtwasser war normal. Chromosomenanalyse von Fruchtwasser zeigte eine 46, XX normalem Karyotyp. Wir führten vesicocentesis bei 27 Wochen 3 Tage der Schwangerschaft unter sonographischer Führung mit einer 23-Gauge-perkutanen tran-shepatic cholangiography Nadel (Hakko, Tokyo, Japan). Urinary Natriumkonzentration betrug 23 mmol / dl und Chloridkonzentration betrug 30 mmol / dl; Dies deutete darauf hin normaler Nierenfunktion. Unsere Follow-up-Ultraschall-Untersuchung zeigte keine anschließenden Rückgang im Fruchtwasser. Bei 33 Wochen 3 Tage der Schwangerschaft ist jedoch eine Ultraschall-Untersuchung ergab, das Fortschreiten der bilateralen Hydronephrose; daher die Möglichkeit der fötalen Nierenschädigung unter Berücksichtigung, führten wir vesicoamniotic Shuntanlagen mit einem Doppelkorbkatheter (Hakko). Abbildung 2 ⇓ zeigt die sonographische Merkmale 2 Tage nach vesicoamniotic Rangieren. Die dilatative Darm war deutlich sichtbar trotz der großen Blase. Auf der Grundlage dieser sonographische Befunde und normale fetale Nierenfunktion wurde MMIHS stark vermutet.

Foto von Fall 1 bei 26 Wochen Schwangerschaft eine massiv vergrößerte Blase und bilaterale Nierenbeckenerweiterung zeigt.

Foto von Fall 1 48 h nach der Shunt-Operation dilatative fetale Darm zeigt anstelle einer erweiterten Blase.

Der Patient hatte Wehen bei 36 Wochen 2 Tage der Schwangerschaft, und es fortgeschritten ereignislos; ein 3230-g weiblichen Neugeborenen mit einem Apgar-Score von 8 bis 9 war geboren. Das Neugeborene nicht zeigen, Dyspnoe oder Bauchauftreibung. Radiographien am zweiten Tag entnommen wurden, zeigten kein Gas im distalen Darm oder Rektum. Eine Bauchoperation wurde am vierten Tag durchgeführt. Die Operation ergab eine Mikrokolon, malrotated Darm, kurz intestinum und microileum mit einer plötzlichen Änderung der Aufblähung-enhanced Klarheit. Es gab keine Hinweise auf eine mechanische Behinderung in den Harn- und Darmtrakt. Das chirurgische Verfahren umfasste eine Ladd Betrieb, ileostomy, Wiederherstellung der unvollständigen Darmrotation, Appendektomie und Darmbiopsie. Bei pathologischen Untersuchung wurde eine vollwertige Komponente der normalen, reifen Ganglionzellen gezeigt, und MMIHS wurde auf der Grundlage dieser chirurgischen pathologischen Befunde und klinischen Symptome diagnostiziert. Nach der Geburt war das Neugeborene die Nierenfunktion normal. Zum Zeitpunkt dieses Berichts war das Kind 3 Jahre alt und lebte mit ihrer Familie. Parenterale Ernährung ist erforderlich, aber eine kleine Menge von oralen Ernährung ist möglich gewesen, und ihr Allgemeinzustand war gut.

Fall 2

Eine 43-jährige Frau, Absatz 2, bei 23 Wochen der Schwangerschaft wurde für eine große fetale Blase in unsere Klinik und zugelassen bezeichnet. Ihr pränatalen Verlauf hatte bis dahin ereignislos gewesen. Kaiserschnitt wegen der fortgeschrittenen Alter der Mutter hatte zuvor zweimal durchgeführt. Eine Ultraschalluntersuchung über die Zulassung, 80 mit einem Aplio Ultraschallgerät durchgeführt (Toshiba Medical Systems Co. Ltd.) mit einem 3,5-MHz-Echtzeit-konvexen transabdominal Wandler, eine massiv vergrößerte fetale Blase und bilaterale hydroureteronephrosis mit einer normalen Menge an Fruchtwasser zeigte (Abbildung 3 ⇓). Eine fetale Urinieren Zyklus wurde nicht gezeigt; Daher vermutet man die Abwesenheit des Muskeltonus in der Blase und eine Diagnose von MMIHS. Chromosomenanalyse von Fruchtwasser zeigte eine normale 46, XX Karyotyp. Wir führten vesicocentesis unter sonographischer Führung. Urinary Natriumkonzentration betrug 68 mmol / dl und Chloridkonzentration betrug 57 mmol / dl; Dies deutete darauf hin normaler Nierenfunktion. Eine anschließende sorgfältige Follow-up-Ultraschall-Untersuchung zeigte keine Fruchtwasser abnimmt. Bei 34 Wochen der Schwangerschaft, wurde vesicocentesis wiederholt, und die Urin-Natrium und Chlorid-Konzentrationen wurden innerhalb der normalen Grenzen erwiesen: 56 und 48 mmol / dl auf. Nach dem zweiten vesicocentesis zeigte Ultraschalluntersuchung fetal Darm Dilatation (4 ⇓), die die Diagnose von MMIHS bestätigen schien.

Bilder von Fall 2 bei 23 Wochen Schwangerschaft eine massiv vergrößerte Blase und bilaterale Nierenbeckenerweiterung auf einem Längsschnitt zeigt (EIN ) Und eine Querabtastung (B ).

Foto von Fall 2 unmittelbar nach vesicocentesis dilatative fetale Darm zeigt anstelle einer erweiterten Blase.

Bei 37 Wochen 2 Tage der Schwangerschaft wurde elektiven Sectio ereignislos durchgeführt und ein 2998-g weiblichen Neugeborenen mit einem Apgar-Score von 7 bis 9 war geboren. Nach der Geburt hatte das Neugeborene milde respiratorische Beeinträchtigung durch Bauchauftreibung und benötigten Sauerstoff-Therapie. Nach dem Einsetzen eines Harnkatheters jedoch ihre Atmungszustand verbessert und Sauerstoff Verabreichung wurde unnötig. Radiographien am zweiten Tag entnommen wurden, zeigten kein Gas im distalen Darm oder Rektum. Eine Bauchoperation durchgeführt wurde, und die Diagnose von MMIHS wurde auf der Grundlage des Vorhandenseins von spezifischen klinischen Eigenschaften und pathologischen Befunde bestätigt, dass die Ganglionzellen und Nerven zeigten innerhalb der normalen Grenzen zu sein. Nach der Geburt war das Neugeborene die Nierenfunktion normal. Zum Zeitpunkt dieses Berichts war sie 2 Jahre alt, lebte mit ihrer Familie und setzte totale parenterale Ernährung erhalten.

Diskussion

Ein massiv vergrößerte fetale Blase mit bilateralen hydroureteronephrosis in utero erkannt kann sekundär sein obstruktiver, Reflux, neurogene oder myopathischen Ursachen. Sobald eine vergrößerte fetale Blase identifiziert wird, ist es notwendig, die fetale Harnleiter, Nieren sorgfältig zu prüfen, Genitalien und Wirbelsäule durch Ultraschalluntersuchung. Unter den verschiedenen Ursachen, ist Urethralklappe Obstruktion die häufigste Ursache für vergrößerte fetale Blase. Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom ist selten anzutreffen. Dieses seltene Syndrom wurde erstmals 1976 von Berdon et al, ist 1 eine angeborene Erkrankung, die durch eine dilatative, nonobstructive Harnblase und hypoperistalsis des Darmtraktes, verursacht durch verminderte Muskeltonus in den Darm und Harnwegen Systeme charakterisiert betrachtet; die spezifische Ursache wurde nicht identifiziert. Die Diagnose der MMIHS wird im allgemeinen auf der Grundlage klinischer Merkmale wie die oben erwähnten, ohne mechanische Harn- oder Darmtrakt Obstruktion und die pathologischen Befunde sind normale Ganglionzellen und Nerven. Diese Störung wird berichtet, als bei männlichen Patienten mehr in den weiblichen auftreten. Darüber hinaus ergab eine früheren Bericht, dass 80% der Kinder innerhalb des ersten Jahres starb und 90% starben innerhalb der ersten 2 Jahre nach der Geburt. 2 Die prominente vorgeburtliche sonographische Befunde dieses Syndroms sind eine stark gefüllte Blase und bilaterale hydroureteronephrosis. 2 bis 10 Es wurde berichtet, dass die Menge an Fruchtwasser ist in der Regel normal; es ist jedoch sehr variabel in einigen Fällen. Es ist notwendig, Sorgfalt walten zu lassen, wenn sie in utero Ultraschall-Untersuchungen zu tun, vor allem während MMIHS von mechanischen Harnwegverschluss unterscheiden, die mit schweren Oligohydramnie verbunden ist. Im letzteren Fall, schwere Oligohydramnie verursachen irreversible Lungenhypoplasie, die nach der Geburt tödlich ist.

Wir hatten 2 Fälle von MMIHS und ausgewertet, um die fötale Urinalysis. Frühere Studien haben gezeigt, dass in einem Fötus mit intakter Nierenfunktion Urinnatriumkonzentration weniger als 100 mEq / dL und Chloridkonzentration weniger als 90 mEq / dL. 11. 12 Die Konzentrationen waren in unseren beiden Fällen normal; Daher wir angenommen normale fetale Nierenfunktion trotz schwerer bilateralen Hydronephrose und, in der Tat, die Neugeborenen intakte Nierenfunktion nach der Geburt zeigte. Darüber hinaus ist es von Bedeutung, dass die Ultraschalluntersuchung deutlich die fetalen Darm Dilatation nach Blasengrößenreduktion durch vesicocentesis oder vesicoamniotic Rangier- zeigte, die die vorgeburtliche Diagnose von MMIHS bestimmtere gemacht. Im Allgemeinen wird in Fällen mit MMIHS, ist es schwierig, fötalen Darm Dilatation zu zeigen, weil der durch die große Blase verursachten Störung. Nur wenige Studien in der Vergangenheit 2. 3 haben zur vorgeburtlichen Erkennung der dilatativen fötalen Darm bezeichnet. Wir könnten die fetale Darm Dilatation nach vesicocentesis oder vesicoamniotic Shuntanlagen jedoch bestätigen, und dies unterstützt die vorgeburtliche Diagnose von MMIHS.

Wenn die Anzeige von vorgeburtlichen Eingriff zu urteilen, ist es notwendig, beide Risiken und Vorteile zu berücksichtigen. Vesicoamniotic Rangieren ist ein invasives Verfahren und angenommen unnötig sein, weil fötale Nierenschäden oder schwere Oligohydramnie im Allgemeinen bei Feten mit MMIHS tritt nicht auf; jedoch nur wenig Erfahrung zeigte, dass vesicocentesis Informationen zur Verfügung stellen könnte, die bei der Schätzung der fetalen Nierenfunktion und der pränatalen Diagnose nützlich sein kann. Insbesondere sonographische Bilder von fetalen dilatative Darm könnte darauf hindeuten, dass die fetalen Erkrankung nicht nur Harn-Probleme enthalten, sondern auch eine Darm-Anomalie.

Die meisten Kinder mit MMIHS wird angenommen, dass innerhalb von 1 bis 2 Jahren nach der Geburt zu sterben; jedoch sind die zwei Fälle von uns präsentierten eine Ausnahme. Darüber hinaus gibt es einen früheren Bericht über ein verlängertes Überleben Fall (18 Jahre). 13 Wir glauben, dass eine vorgeburtliche Diagnose von MMIHS die Familie genügend Zeit mit der Bedingung zu behandeln bieten würde und einen langfristigen Plan zu entwickeln, das Kind zu helfen zu überleben.

Fußnoten

Empfangene 2. Januar 2006, von der Abteilung für Perinatologie National Cardiovascular Center, Osaka, Japan. Revision beantragt 6. Januar 2006. Revised Manuskript zur Veröffentlichung angenommen 26. Januar 2006.

  • Empfangene 2. Januar 2006.
  • Revision erhielt 6. Januar 2006.
  • Akzeptiert 26. Januar 2006.
  • © 2006 von der American Institute of Ultraschall in der Medizin

Referenzen

Berdon WE, Baker DH, Blane WA. Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom: eine neue Ursache für Darmverschluss beim Neugeborenen: Bericht von Röntgenbefund in fünf neugeborene Mädchen. AJR Am J Roentgenol 1976; 126 957 -964.

Stamm E, König G, Thickman D. Megablase-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom: pränatale Identifizierung bei Geschwistern und Überprüfung der Literatur. J Ultraschall Med 1991; 10. 599 -602.

Hsu CD, Craig C, Pavlik J, Ninios A. vorgeburtliche Diagnostik der Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom in einem Fötus einer Zwillingsschwangerschaft. Am J Perinatol 2003; 20. 215 -218.

Verbruggen SC, Wijnen RM, van den Berg P.-Megablase Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom: ein Fallbericht. J Matern Fetal Neonatal Med 2004; 16. 140 -141.

Weiß SM, Chamberlain P, Hitchcock R, Sullivan PB, Boyd PA. Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom: die Schwierigkeiten mit der pränatalen Diagnose. Fallbericht und Überprüfung der Literatur. Prenat Diagn 2000; 20. 697 -700.

Lashley DB, Masliah E, Kaplan GW, McAleer IM. Megazystis Mikrokolon Darm-hypoperistalsis Syndrom: Blase Distension und Pyelektasie im Fötus ohne anatomische Obstruktion [abstract]. Urology 2000; 55. 774iv -774vi.

Chen CP, Wang TY, Chuang CY. Sonographische Befunde bei einem Fötus mit Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom. J Clin Ultraschall 1998; 26 217 -220.

Carlsson SA, Hokegard KH, Mattsson LA. Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom: vorgeburtliche Aussehen in zwei Fällen. Acta Obstet Gynecol Scand 1992; 71. 645 -648.

Manco LG, Osterdahl P. Die vorgeburtliche sonographische Merkmale von Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom. J Clin Ultraschall 1984; 12. 595 -598.

Nelson LH, RH Reiff. Megazystis-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom und schalltote Bereich im fetalen Bauch. Am J Obstet Gynecol 1982; 144 464 -467.

Chiba Y, Kobayashi H, Kanzaki T, et al. Klinische Aspekte der fetalen obstruktive uropathy mit in utero Abschätzung der Nierenfunktion und intrauterine Shuntanlagen. J Matern Fetal Invest 1993; 3. 225 -231.

Manning FA. Fetale Chirurgie für obstruktive uropathy: rationale Überlegung. Am J Kidney Dis 1987; 10. 259 -267.

Jimenez Gil de Muro ST, Moros Pena M, Gimeno Pita P, Castejon Ponce E, Ros Mar L. Megablase-Mikrokolon-Darm-hypoperistalsis Syndrom: ein Fall von längeren Überleben [auf Spanisch]. Anales Pediatrica 2004; 61. 453 -454.

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